La Genética Clínica es una especialidad nueva en el país, pues en el país únicamente existen alrededor de 10 a 12 genetistas clínicos formados en el exterior, de los cuales, cinco se encuentran en Quito, siendo uno de ellos el Dr. Carlos Reyes es el único genetista que trabaja en un hospital de tercer nivel, el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo.
Manifiesta que la genética Clínica es la especialidad que se encarga del diagnóstico, tratamiento seguimiento de todas las enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, hacemos el diagnóstico de enfermedades genéticas y el asesoramiento tanto a la persona con la enfermedad como a la familia, entonces esta especialidad no se centra solo en el paciente, sino también en la familia porque ellos pueden ser también portadores de una enfermedad genética. La Genética surge en la década de los años ochenta y noventa en la formación de pediatras que ven malformaciones en los niños y síndromes genéticos, se especializan en esta rama de la genética , pero desde esa época hasta ahora esta rama se ha ampliado enormemente porque la genética tiene un rango de estudio que va desde el embarazo, el diagnóstico de una enfermedad genética en el feto hasta personas que tienen enfermedades neurodegenerativas pasados los 65 años de origen genético, es decir tenemos varias ramas desde la ginecología obstetricia hasta la neurología .
En el Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, nuestro especialista trabaja en Patología que tiene relación directa con el Laboratorio Biología Molecular que hace pruebas genéticas, manifiesta que ya se han realizado más de quince pruebas con proyección de cinco para este año. Señala que la especialidad que sospeche de una enfermedad genética hace la interconsulta a Patología Genética Clínica , se ve al paciente y el contexto que este tiene, si se dispone de la prueba genética inmediatamente se envía al Laboratorio , y por la delicadeza de estas pruebas el resultado se emite en consenso con Biología Molecular . En el caso de no tener la prueba, se la manda a través de la Red de Salud Pública a un prestador externo.
Al momento se están desarrollando varios proyectos tanto en el seguimiento de pacientes como investigativos, el hospital ha hecho dos publicaciones de estudios de enfermedades genéticas que ya se hacen el diagnóstico en el hospital.
El Laboratorio de Biología Molecular aparte de la cartera de servicios que tiene, se hacen importantes pruebas genéticas de dos tipos: Oncohematológicas y Neurodegenerativas, se realiza el diagnóstico y el asesoramiento genético de estos pacientes. Cabe señalar que estas pruebas únicamente se realizan en esta Casa de Salud. Manifiesta que se realizan pruebas genéticas que ayudan a pronosticar el cáncer de colon hereditario que se llama Síndrome de Lynch, que es el cáncer más frecuente.
Con la genética se permite a partir de una persona se puede hacer el diagnóstico de una familia, mucho antes que la enfermedad comience.
En un futuro muy cercano se va ampliar el portafolio de pruebas, especialmente en la parte de Neurología, Oncología, Endocrinología y otras especialidades.
