Carlos Reyes, especialista en genética del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, concedió una entrevista a Edición Médica sobre “Síndrome de Down” en conmemoración de este día.

Nuestro
especialista sostiene que es una condición genética debido a la no disyunción
del cromosoma 21. En la actualidad existen equipos de alta tecnología para el
diagnóstico clínico del Síndrome de Down, para realizarlo en varias etapas: pre
natal, embarazo (estudio citogenético o cariotipo), en el nacimiento y durante
los 5 primeros años de quien lo posee.

Actualmente se está realizando un estudio por parte de todos los genetistas del Ministerio de Salud Pública y el Centro Nacional de Genética, para poseer a nivel país, el Registro de malformaciones congénitas, anomalías congénitas y síndromes genéticos.

Carlos Reyes  recomienda la captación temprana del embarazo (exámenes de sangre, ecos, etc.) para un diagnóstico oportuno, a fin de que la pareja conozca si su hijo/a viene con una condición no favorable.