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Carlos Reyes, especialista en genética del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo, concedió una entrevista a Edición Médica sobre "Síndrome de Down" en conmemoración de este día.
Nuestro especialista sostiene que es una condición genética debido a la no disyunción del cromosoma 21. En la actualidad existen equipos de alta tecnología para el diagnóstico clínico del Síndrome de Down, para realizarlo en varias etapas: pre natal, embarazo (estudio citogenético o cariotipo), en el nacimiento y durante los 5 primeros años de quien lo posee.
Actualmente se está realizando un estudio por parte de todos los genetistas del Ministerio de Salud Pública y el Centro Nacional de Genética, para poseer a nivel país, el Registro de malformaciones congénitas, anomalías congénitas y síndromes genéticos.
Carlos Reyes recomienda la captación temprana del embarazo (exámenes de sangre, ecos, etc.) para un diagnóstico oportuno, a fin de que la pareja conozca si su hijo/a viene con una condición no favorable.